Selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'1 personne/2000 dans la population générale. Environ 80% des maladies rares (liste maladies rares) sont de cause génétique.
On estime que 97 % des maladies rares sont des maladies orphelines (la maladie orpheline désigne une pathologie pour laquelle on ne dispose pas de traitement efficace.)
En Guadeloupe, il semble que le nombre de personnes atteintes de maladies rares n’est pas connu.
Ainsi, pour lutter contre l’errance diagnostique qui affecte la plupart des personnes atteintes de maladies rares et faciliter leurs accès à une prise en charge adaptée, depuis 2021, une plateforme de coordination des maladies rares est mise en place au sein du CHU de la Guadeloupe.
